ადრენოლეიკოდისტროფია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ყოველ 20 ათას ბიჭიდან ერთში ვლინდება. სიმპტომები საშუალოდ 7 წლის ასაკში ვლინდება და დღემდე, განკურნების ორი გზა არსებობდა, ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია - თუ შესაბამისი დონორის პოვნა მოხერხდა ან ჭიპლარის სიხლის გადანერგვა, იმ შემთხვევაში თუ ის ბავშვის დაბადებისას შეინახეს. თუმცა ასეთი ოპერაციები მაღალი სიკვდილიანობით გამოირჩევა - ამ დროს პაციენტის დაღუპვის 20%-იანი შანსი არსებობს.

ადრენოლეიკოდისტროფიის განვითარებას მუტირებული გენი იწვევს, რის შედეგადაც ტვინის უჯრედები კვდება და რამდენიმე წელიწადში დაავადებული ბავშვები კარგავენ სიარულისა და ლაპარაკის უნარს. ავადმყოფობის პროგრესირების შემდეგ, პაციენტი ვერ ჭამს მილის გარეშე, კარგავს მხედველობას, სმენასა და ფიქრის უნარს.

ახალი კვლევის თანახმად, რომელიც New England Journal of Medicine-ში გამოქვეყნდა, გენურ თერაპიას ALD-ის (ადრენოლეიკოდისტროფია) შეჩერება შეუძლია, თუმცა მხოლოდ მაშინ, თუ პროცედურები იმ დროს დაიწყება, როცა უპირველესი სიმპტომები ტვინის სკანირებისა გამოჩნდება.

კვლევაში ადრენოლეიკოდისტროფიის მქონე 17 ბიჭი მონაწილეობდა, აღსანიშნავია, რომ ეს დაავადება მხოლოდ ბიჭებს უვითარდებათ. კვლევაში მონაწილე პაციენტების ასაკი 4-დან 13 წლამდე მერყეობდა. ორწლიანი მკურნალობის შემდეგ 15 მათგანი ნორმალურად ფუნქციონირებდა ყველანაირი გამოხატული სიმპტომის გარეშე. ორი პაციენტი, სამწუხაროდ, გარდაიცვალა. ერთის შემთხვევაში დაავადება იმდენად სწრაფად პროგრესირდა, რომ გენურმა თერაპიამაც ვერაფერი ქნა. მეორე კვლევას გამოეთიშა, რადგან ძვლის ტვინის გადანერგვის პროცედურა ჩაიტარა, თუმცა გართულებების შედეგად დაიღუპა.

ცხადია, ეს კვლევა მცირე მასშტაბისაა და მხოლოდ იმ პაციენტებისთვისაა ეფექტიანი, რომლებსაც ადრეულ ეტაპზე მკურნალობენ, თუმცა ეს წარმატება დაავადების დასამარცხებლად გადადგმული ნაბიჯია.