ტვინის განვითარება მუცლად ყოფნის პერიოდიდან იწყება და დაბადების შემდეგაც გრძელდება. ის საკმაოდ რთულ პროცესებს მოიცავს, რომელთა განმავლობაშიც ორგანიზმში ქიმიური ნივთიერებები, ნერვული სიგნალები და უჯრედები ერთმანეთთან კოორდინირებულად მუშაობს.

ამის მიუხედავად, აღნიშნულ პროცესში შეიძლება ისეთი მდგომარეობები ჩამოყალიბდეს, როგორიც ობსესიურ-კომპულსიური (OCD) და ქრონიკული ტიკური აშლილობებია (CTD), მათ შორის ტურეტის სინდრომი. ორივე მათგანი ადამიანთა დაახლოებით 2%-ში გვხვდება. ასევე, OCD და ტიკური აშლილობები ხშირად ერთად იჩენს თავს. CTD-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარში ობსესიურ-კომპულსიური ქცევებიც ვლინდება, ხოლო OCD-ის მქონე პირების 30-ამდე პროცენტში — ტიკები.

მეცნიერებმა ჯერ კიდევ ცოტა რამ იციან იმ ბიოლოგიური მექანიზმების შესახებ, რომლებიც ამ აშლილობების ჩამოყალიბებაში მონაწილეობს. აქამდე მათთან მხოლოდ 4 გენს აკავშირებდნენ, ახლა კი მკვლევრებმა 36 გენი გამოავლინეს, რომლებიც OCD-ის, ტიკური აშლილობების ან ორივე მდგომარეობის განვითარების რისკს ზრდის.

"კვლევა მნიშვნელოვნად აფართოებს იმ სარისკო გენების ჩამონათვალს, რომლებიც ორივე მდგომარეობისთვის საზიაროა. ამასთან, ის აუტიზმსა და შიზოფრენიასთან ბიოლოგიურ კავშირსაც ცხადყოფს და ინფორმაციას გვაწვდის ტვინის იმ უბნებზე, რომლებიც იმპულსების კონტროლს, მოძრაობასა და ჩვევების ჩამოყალიბებას აკონტროლებს", — ამბობს რატგერსის უნივერსიტეტში მომუშავე გენეტიკური ეპიდემიოლოგი და კვლევის ერთ-ერთი მთავარი ავტორი, გარი ჰეიმანი.

რატგერსის უნივერსიტეტის მეცნიერთა ხელმძღვანელობით, გენეტიკოსებისა და ნეირომეცნიერების გუნდმა OCD-ის, CTD-ის ან ორივეს მქონე თითქმის 4000 ადამიანის გენეტიკური მახასიათებლები შეისწავლა. კერძოდ, მათ უკვე გაშიფრულ ეგზომთა მონაცემები გამოიყენეს. ესაა დნმ-ის ნაწილი, რომელიც ცილების წარმოქმნასთან დაკავშირებულ ინფორმაციას ინახავს და ადამიანის გენომის დაახლოებით 1%-ს შეიცავს.

კვლევაში 2400-ზე მეტი მშობელ-შვილის სამეული და 1500-ზე მეტი ცალკეული ადამიანი მონაწილეობდა. შედეგად, საკვლევი მონაცემების რაოდენობა წინა კვლევებთან შედარებით თითქმის გაორმაგდა. ამის გარდა, ადამიანების, რეზუს-მაკაკებისა და თაგვების ტვინის "რუკებიც" შეისწავლეს. ამ გზით მათ შეძლეს დაედგინათ, ტვინის რომელი უბნები, უჯრედები და განვითარების რომელი ეტაპები შეიძლება იყოს ამ აშლილობებთან დაკავშირებული.

კვლევამ ე.წ. კორტიკო-სტრიატო-თალამურ-კორტიკალური წრედის დისფუნქციაზე მიუთითა. ის აზროვნებაში, იმპულსების კონტროლში, მოძრაობასა და ინფორმაციის დამუშავებაში მონაწილეობს. დაადგინეს, რომ რისკთან ასოცირებული გენების აქტივობა ამ წრედის რამდენიმე მნიშვნელოვან ნაწილში — მათ შორის ქერქში, სტრიატუმსა (ზოლიანი სხეული) და თალამუსში — ჯერ კიდევ მუცლად ყოფნის პერიოდში და დაბადების შემდეგაც მაღალია.

ტვინის ქერქი ისეთ ფუნქციებში მონაწილეობს, როგორიცაა ფიქრი, სწავლა, მსჯელობა და მახსოვრობა. სტრიატუმი გადაწყვეტილების მიღებას, მოტივაციასა და მოძრაობას უკავშირდება, ხოლო თალამუსი ტვინში სხვადასხვა სიგნალის გადაცემასა და დამუშავებაზეა პასუხისმგებელი. დაბადების შემდეგ გენების მაღალი აქტივობა ნათხემშიც დაფიქსირდა. ეს რეგიონი მოძრაობის კოორდინაციასა და წონასწორობის შენარჩუნებაში მონაწილეობს.

მკვლევრებმა გამოყვეს ნერვული უჯრედების კონკრეტული ტიპიც, რომელიც ტვინის სხვადასხვა რეგიონს შორის სიგნალების გადაცემაში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. აღმოჩნდა, რომ შესწავლილი გენები ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად არ მოქმედებს, არამედ ისინი ურთიერთდაკავშირებულ "ქსელებს" ქმნის.

გამოვლენილი გენების გავლენა საკმაოდ დიდია. მკვლევრების შეფასებით, ისინი OCD-ისა და ტიკური აშლილობების განვითარების რისკს საშუალოდ 57-ჯერ ზრდის, ხოლო ყველაზე მაღალი რისკის შემთხვევაში ეს მაჩვენებელი 210-ჯერაც შეიძლება გაიზარდოს. კვლევამ ასევე აჩვენა, რამდენად მჭიდროდ არის ერთმანეთთან გენეტიკურად დაკავშირებული OCD და CTD — ამ 36 გენიდან 30 ორივე მდგომარეობისთვის საზიარო აღმოჩნდა.

ზოგიერთი გენი სხვა ნეიროგანვითარებით მდგომარეობასთანაც იყო დაკავშირებული, მათ შორის აუტიზმის სპექტრის აშლილობასთან, განვითარების შეფერხებასა და შიზოფრენიასთან. ამასთან, ასეთი გენეტიკური გადაკვეთა არ გამოვლენილა საკონტროლო მდგომარეობასთან — გულის თანდაყოლილ დაავადებასთან. ის მემკვიდრეობითია, თუმცა ნერვული სისტემის განვითარებისგან დამოუკიდებელია.

ავტორების თქმით, კვლევაში მნიშვნელოვანი როლი წლების წინ შეგროვებულმა გენეტიკურმა მასალამაც შეასრულა. ზოგიერთი ნიმუში დაახლოებით 20 წლის წინ იყო აღებული — მაშინ, როცა გენომური კვლევის თანამედროვე ტექნოლოგიები ჯერ კიდევ არ არსებობდა.

"ოჯახები კვლევაში იმიტომ მონაწილეობდნენ, რომ სურდათ, მეცნიერებს ამ მდგომარეობების უკეთ გაგებაში დახმარებოდნენ. ახლა, როცა თანამედროვე გენომური ტექნოლოგიები მოგვეპოვება, ეს ნიმუშები განსაკუთრებით ღირებული გახდა", — ამბობს ჰეიმანი.

მკვლევრების საბოლოო მიზანი ამ აღმოჩენების გამოყენებით უფრო ზუსტი და ინდივიდზე მორგებული თერაპიების შემუშავებაა.

"წარსულში მაღალი რისკის მხოლოდ რამდენიმე გენის შესახებ ვიცოდით, ამიტომ ახალი მედიკამენტებისთვის სამიზნეების რაოდენობაც მცირე იყო. ახლა 30-ზე მეტი პოტენციური სამიზნე გვაქვს და ეს მკურნალობის განვითარების ახალ შესაძლებლობებს ქმნის", — ამბობს ერთ-ერთი ავტორი, ჯეი ტიშფილდი.

კვლევა ჟურნალ Nature Neuroscience-ში გამოქვეყნდა.